¿La ELA es hereditaria? Genética, herencia y lo que significa para tu familia

Serie completa

1. ¿Qué es la ELA y cómo empieza? Primeros síntomas y señales de alerta
2. ELA y músculo: por qué se pierde fuerza y qué se puede hacer
3. Síntomas psicológicos en la ELA: cambios cognitivos, conductuales y emocionales 
4. ¿Cómo se diagnostica la ELA? Te explicamos el proceso
5. ¿La ELA es hereditaria? Genética, herencia y lo que significa para tu familia (estás aquí)
6. Ley ELA y Grado III+: qué ayudas existen y cómo acceder a ellas
7. Fisioterapia y ELA: cómo es el tratamiento y qué puedes esperar en cada fase

El papel de los genes en la ELA

El papel de la genética en la ELA es importante, pero a menudo se malinterpreta. La clave está en entender que tener una mutación genética no equivale a tener la enfermedad, ni a transmitirla.

Se han identificado varios genes implicados en el desarrollo de ELA, los más estudiados son el SOD1, el C9orf72, el TARDBP y el FUS. Tener una alteración en uno de estos genes puede hacer que las células no funcionen correctamente, por ejemplo, favoreciendo la acumulación de proteínas tóxicas o interfiriendo en procesos esenciales para la supervivencia de las neuronas motoras.

Pero portar una de estas mutaciones no significa desarrollar la enfermedad. Aquí entra un concepto que conviene conocer: la penetrancia, es decir, la probabilidad real de que una mutación acabe traduciéndose en enfermedad. En la ELA esa penetrancia no siempre es completa. Hay personas que portan la mutación toda su vida y nunca desarrollan la enfermedad. Otras la desarrollan tarde, en edades avanzadas. La mutación marca un riesgo, no una sentencia.

 La ELA puede ser genética sin ser hereditaria

Aunque a menudo se utilizan como sinónimos, “genética” y “ser hereditaria” no significan lo mismo.

Una enfermedad genética implica que existe alguna alteración en el ADN, pero esto no implica que vaya a ser hereditaria. 

Sin embargo, para que cualquier enfermedad como la ELA sea hereditaria, la alteración genética debe encontrarse en todas las células del organismo, incluidos los gametos (óvulos o espermatozoides). Solo en ese caso puede transmitirse a la descendencia.

Cuando esto ocurre, es habitual que haya varios casos en la misma familia y que exista una probabilidad aproximada del 50% de transmitir la mutación a los hijos.

Este tipo de herencia suele ser autosómica dominante, lo que significa que basta con una copia del gen alterado para que aumente el riesgo de desarrollar la enfermedad.

Y es entonces cuando suele observarse varios casos dentro de una misma familia, a veces en generaciones distintas, característico de la ELA familiar.

La mayoría de los casos no son hereditarios

Como comentábamos en uno de los primeros artículos de esta serie, en torno al 90-95% de los casos de ELA son esporádicos. Esto significa que aparecen sin antecedentes familiares claros y sin un patrón de herencia definido.

Solo entre un 5 y un 10% de los casos corresponden a lo que se conoce como ELA familiar, donde sí existe una mutación hereditaria identificable que se transmite dentro de la familia.

Esto significa que, aunque la genética juega un papel relevante en la investigación de la enfermedad, la mayoría de las personas con ELA son esporádicos, sin ningún patrón hereditario.

¿Debería hacerme pruebas genéticas si tengo antecedentes familiares?

Las pruebas genéticas se plantean principalmente en dos situaciones: cuando hay varios casos de ELA en la misma familia, o cuando el perfil clínico del paciente hace sospechar una forma hereditaria. En esos casos, identificar una mutación puede tener valor tanto para el propio paciente como para sus familiares directos.

De todos modos, hacerse una prueba genética es una decisión compleja que va mucho más allá de un análisis de sangre. Saber que se porta una mutación asociada a la ELA, sin haber desarrollado la enfermedad, tiene implicaciones emocionales, familiares y prácticas que conviene trabajar con apoyo especializado, desde un genetista clínico hasta un equipo de orientación psicológica.

ELA familiar y ELA esporádica: ¿son diferentes?

En cuanto a síntomas y evolución, las diferencias son menos marcadas de lo que podría esperarse. Ambas formas afectan a las neuronas motoras, producen debilidad progresiva y siguen una evolución similar en la mayoría de los casos.

Donde sí hay diferencias es en la edad de inicio: la ELA familiar tiende a aparecer antes, habitualmente antes de los 60 años, mientras que la esporádica es más frecuente a partir de los 60. También en la posibilidad de identificar la causa y, por tanto, de orientar mejor el seguimiento de otros miembros de la familia.

Pero que la ELA tenga origen genético o esporádico no cambia los síntomas, no altera la velocidad de progresión y no determina el tratamiento. Lo que sí puede cambiar es la forma en que la familia entiende lo que ha ocurrido y cómo se prepara para lo que puede venir.

Y en ese proceso, el acompañamiento lo es todo.

Por qué es importante entender esto

Comprender si la ELA tiene un componente hereditario o no es importante para orientar el diagnóstico y, en algunos casos, valorar estudios genéticos en la familia.

Además, evita interpretaciones erróneas. No todas las personas con ELA tienen un riesgo de transmitir la enfermedad, ni todas las mutaciones genéticas implican necesariamente que la enfermedad vaya a desarrollarse.

Cómo acompañamos desde FisioReact en la ELA

Cuando la ELA tiene un componente hereditario, el impacto en la familia es doble: hay una persona que vive la enfermedad y hay otras que conviven con la incertidumbre de si ellas también la desarrollarán. Eso cambia la dinámica de todo, incluida la forma en que se vive el tratamiento.

En FisioReact trabajamos con esa realidad presente. Adaptamos el tratamiento a la fase y las capacidades actuales de cada persona, preservando la movilidad y la autonomía el mayor tiempo posible. Pero también prestamos atención al entorno familiar: explicamos, orientamos y acompañamos a quienes cuidan y a quienes, quizás, también temen.

Porque en la ELA familiar, el paciente raramente está solo en su preocupación. Y el tratamiento tampoco debería estarlo.

Si tienes dudas sobre cómo la genética puede afectar a tu situación concreta, o quieres saber cómo podemos ayudarte en el tratamiento, escríbenos y hablamos sin compromiso.